省妇幼保健专家建议：地贫防控关口应前移至婚恋前

省妇幼专家开展义诊活动

南方网讯（全媒体记者/张俊通讯员/阮小畅）9月11日-17日为今年全国出生缺陷预防宣传周。14日，广东省妇幼保健院专家团联合阳江市卫计局、阳江市妇幼保健院举办义诊宣传活动。省市妇幼专家将出生缺陷防控宣传关口前移，不仅现场向夫妻、孕妇等群体介绍婚前检查、产前检查的重要性，还向大学生群体介绍地中海贫血等出生缺陷防控知识。

阳江是全省地中海贫血第二高发区，目前全省地贫基因携带率16.83%，阳江市为22.45%，地贫、出生缺陷防控是此次宣传重点。省妇幼保健院产前诊断门诊主任医师吴菁表示，由于轻度地贫基因携带者平时无症状，并不知道自己是否为携带者，但同类型轻度地贫夫妇却有生下重症地贫患儿的风险，因此地贫等出生缺陷疾病的防控越早越好。当日，妇幼保健专家来到阳江职业技术学院开展讲座，阳江作为地贫基因携带高发区，吴菁建议大学生群体应尽早去医院检查是否为地贫基因携带者。“地贫基因分为α型、β型，按照医学遗传规律，如果夫妻双方同为同类型地贫携带者，那么孕育的胎儿有1/4的概率为重症地贫胎儿，1/2的概率为地贫基因携带者，1/4概率完全正常。”吴菁表示，“早些了解自己的基因携带情况，便于对以后的婚孕做好规划。”据了解，如果检测中发现夫妻双方均为同型地贫携带者，孕妇需要进行产前检测，若不幸检测出胎儿为重症地贫儿，则需要进行终止妊娠手术。

此外，全面放开二胎以来，高龄产妇比例增加，对出生缺陷防控工作带来挑战。省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防控中心主治医师王游声介绍，高龄产妇增多，最明显的是胎儿患唐氏综合征的概率上升。目前，包括唐氏综合征在内的十几种主要出生缺陷均可有效防控。省政府先后设立广东省地贫防控项目和广东省出生缺陷综合防控项目，出生缺陷防控实行三级干预措施，包括婚前检查、产前检查、新生儿疾病筛查及诊治等。地贫防控项目中地贫筛查、诊断全免费，出生缺陷项目中检测政府补贴80%，再加上社保报销，夫妻只需承担不多于20%的费用。“出生缺陷防控，关键是做好婚检和产前筛查与诊断，等到孕中晚期了才去检测，则面临选择终止妊娠的风险，失去了一、二级预防的最佳时机。”王游声强调道。

链接：阳江市地贫和出生缺陷防控成效

截至2017年5月份，已经为超过15万名育龄夫妇提供了地贫初筛服务，近2万名孕妇接受了产前唐氏和结构畸形的筛查，近800名筛查阳性的孕妇转诊进行了产前诊断，所发现的170例中重度地贫胎儿、近30名唐氏综合征或明显结构畸形的胎儿均进行了终止妊娠手术，严重出生缺陷的遏制成效初显。在全社会初步营造起地贫和出生缺陷防控的意识氛围。